Hereditární katarakta - HC  (Hereditary cataract)

Katarakta (šedý zákal) je poruchou průhlednosti čočky. Katarakty jsou velmi častou dědičnou chorobou, vyskytující se u více než 70 plemen psů. V souvislosti s dědičnými formami katarakty u psů je popisováno více způsobů dědičnosti. Většina HC je děděna autozomálně recesivně, existují i formy s autozomálně dominantní dědičností popř. polygenní dědičností. Katarakty představují hlavní příčinu slepoty u psů.
Hereditární katarakty jsou také často označovány jako primární katarakty. Jako sekundární katarakty se nazývají formy šedého zákalu, které doprovází jiná onemocnění očí např. progresivní retinální atrofii, glaukom, retinální dysplasii, metabolické choroby aj. Katarakty mohou vznikat i následkem poranění oka (traumatická katarakta), popř. následkem stáří tzv. senilní katarakta.
Katarakty bývají u jednotlivých plemen velmi specifické s ohledem na část postižení čočky, věk při nástupu choroby, rychlost progrese, míra bilaterálního postižení.
HC u stafordšírských bulteriérů, francouzkých buldoků a bostonských teriérů (u bostonských teriérů jde o juvenilní HC, tato forma se předpokládá též u francouzských buldoků) se dědí autozomálně recesivně. Klinické příznaky se objevují během prvního roku života. Zákal se vždy objeví v obou očích (tzn. je bilaterální). Onemocnění je progresivní. To znamená, že se s věkem zhoršuje a vyústí až v úplnou slepotou přibližně kolem tří let věku psa.

HC (u plemene stafordšírských bulteriérů a bostonských teriérů) je zapříčiněna mutací inzercí 1 bp v exonu 9 genu HSF4 (Heat shock factor protein 4). Mutace způsobuje posun čtecího rámce a vytvoření předčasného stop kodonu (Mellersh et al. 2006). Tato mutace byla nejprve objevena a popsána v souvislosti s HC u plemene Staffordshirského bulteriéra. Stejná mutace byla posléze nalezena u bostonského teriéra (Mellersh et al. 2007), u kterého způsobuje pouze juvenilní formou katarakty tzv. EHC (early onset hereditary cataract) nikoliv pozdní formou tzv. LHC (late-onset hereditary cataract). Uvedená inzerce byla nalezena také u francouzských buldoků.

Nemoc je děděna autozomálně recesivně. Pes, který zdědí dvě kopie mutovaného genu (od každého z rodičů jednu kopii) bude jevit klinické příznaky HC (bude trpět šedým zákalem). Pes, který zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu, bude přenašeč HC a může mutovaný gen předávat dál na své potomstvo. U přenašeče se nerozvinou klinické příznaky (nebude mít primární šedý zákal). V případě krytí dvou přenašečů mutace (dvou heterozygotních jedinců) bude 75 % potomků zdravých (z toho 2/3 přenašeči a 1/3 zcela bez mutace) a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi HC.

Zdroj: Genomia, genetic laboratory